相比于歐美發(fā)達國家，中國的罕見病管理起步較晚，多個關(guān)鍵環(huán)節(jié)在2015年以前近乎空白。其中，罕見病科學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化就是亟待彌補的短板之一。2月28日，即第十五個國際罕見病日當(dāng)天，國內(nèi)首個專注于罕見病科學(xué)研究與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新型公益基金會浙江瑞鷗公益基金會在杭州成立。

該基金會由專注于罕見病領(lǐng)域的非營利性組織蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方倡議發(fā)起，由中國工程院院士、遺傳藥理學(xué)和臨床藥理學(xué)家、中南大學(xué)周宏灝院士，西湖大學(xué)副校長、遺傳學(xué)家許田教授，同濟大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院原院長、春田醫(yī)管創(chuàng)始人、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家段濤教授，泰格醫(yī)藥聯(lián)合創(chuàng)始人、執(zhí)行董事和總經(jīng)理曹曉春等12位知名科學(xué)家和企業(yè)家共同發(fā)起創(chuàng)立。

基金會方面提到，近年來，中國政府高度關(guān)注罕見病醫(yī)療保障問題，2018年國家公布首批罕見病目錄，出臺多項罕見病藥物優(yōu)先審評審批政策和稅收激勵政策，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建設(shè)罕見病病例登記系統(tǒng)等。政策的引導(dǎo)與社會的關(guān)注帶來罕見病領(lǐng)域快速發(fā)展，但相較于美國自上個世紀(jì)八十年代通過立法激勵罕見病藥物研發(fā)，同時通過美國國立衛(wèi)生研究院等政府資助項目以及社會資本和非營利基金投資罕見病基礎(chǔ)研究，我國的罕見病相關(guān)工作剛剛起步，尤其是在基礎(chǔ)科研及藥物研發(fā)方面還較為薄弱。

瑞鷗公益基金會瞄準(zhǔn)的即是我國罕見病科研和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)這一薄弱環(huán)節(jié)。該基金會稱，將通過公益慈善資金投入撬動中國罕見病科研及相關(guān)產(chǎn)業(yè)的巨大潛在資源，資助罕見病學(xué)術(shù)研究、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、藥物研發(fā)項目公益創(chuàng)投，引領(lǐng)行業(yè)共同探索罕見病研發(fā)創(chuàng)新解決方案。

值得關(guān)注的是，目前全球針對罕見病適應(yīng)證的藥物共有600多種，其中約1/3的罕見病藥物源自公益慈善基金或者患者組織的推動，公益資金的投入在罕見病早期研發(fā)領(lǐng)域扮演著不可或缺的重要角色。

2月28日上午，13位聯(lián)合創(chuàng)始人或代表還進行了瑞鷗公益基金會的理事會會議，就基金會戰(zhàn)略規(guī)劃、三大委員會分工以及2022-2023年度工作計劃做了詳細討論。對于基金會的主要工作，理事會進行了戰(zhàn)略規(guī)劃，包括行業(yè)推動、學(xué)術(shù)研究、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、影響力投資四大板塊，包括主辦罕見病科學(xué)及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會，資助罕見病基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)項目等，同時積極開展慈善資金募集，保障基金會各項事業(yè)的可持續(xù)投入。

實際上，國內(nèi)該領(lǐng)域內(nèi)相關(guān)科學(xué)家和臨床醫(yī)生等人士近年來也在強烈呼吁，加大對罕見病基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化方面的投入。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負責(zé)人、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授此前在接受澎湃新聞記者采訪時曾表示，即使資深的團隊，在罕見病領(lǐng)域能做的依然有限。就目前所有已知的罕見病而言，能治療的僅占5%左右，而中國的治療情況更為堪憂。“我們的診斷水平不會比國外專家差，甚至能做到比他們更好、更快，但是我們的治療是遠遠落后于歐美國家的，因為我們對治療的投入比人家要少得多?！彼劦馈?/p>

加強罕見病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究，在吳志英看來是不能繞過的一條路徑。她對澎湃新聞記者表示，“后面我會把更多時間聚焦解決罕見病領(lǐng)域的原創(chuàng)性研究?！边@一聚焦不僅在于自身實驗室的繼續(xù)鉆研，她希望能倡導(dǎo)發(fā)起一個專門的罕見病基金會。在吳志英看來，目前國內(nèi)罕見病領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究和臨床試驗都存在大量的經(jīng)費缺口。澎湃新聞記者 賀梨萍